El diagnóstico prenatal permite la detección precoz de enfermedades y malformaciones congénitas fetales. De acuerdo con los datos epidemiológicos aportados por el estudio sobre defectos congénitos, España se sitúa en la zona media baja dentro de la Unión Europea, con la excepción del hipospadias y el síndrome de Down, en los que España está en la franja de alta frecuencia. El síndrome de Down en España se presenta con una prevalencia de 14,8 por 10.000 nacimientos. Un factor que influye en su aparición es la edad materna, y en España existe una alta proporción de mujeres que tienen hijos a una edad superior a 34 años (10-11% de los partos). Para la detección de cromosomopatías fetales se utiliza el cálculo de riesgo mediante el estudio de marcadores bioquímicos: alfafetoproteína (AFP) y fracción b de la HCG. De acuerdo con el nivel del riesgo se aconseja realizar el estudio cromosómico fetal.
El estudio cromosómico de una muestra de tejido fetal, obtenida mediante amniocentesis o coriocentesis, servirá para diagnosticar las enfermedades cromosómicas, básicamente el síndrome de Down.
Asimismo, el estudio ecográfico especializado en el período de las 18-20 semanas de gestación proporciona información sobre malformaciones con expresividad morfológica. Dada la inocuidad de la técnica, se aplica a todas las embarazadas.
